卡普尔-托里埃洛综合征 C0796005
罕见遗传综合征，影响多个身体系统，包括面部特征、骨骼和认知发育。治疗重点是管理特定症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合发育监测
定期评估生长参数、心脏功能和神经发育里程碑，以追踪疾病进展并及早发现并发症。
早期干预物理治疗
结构化物理治疗方案，专注于运动技能发展、肌肉力量和协调性，以最大限度地提高功能独立性。
其他治疗方案
神经发育和行为支持
心理咨询和行为干预，以应对认知挑战、情绪调节和社会技能发展。
心理治疗适应性生活环境改造
居家和环境改造以支持独立性，包括根据个人需求定制的辅助设备和安全改造。
生活方式营养支持与管理
膳食评估和个体化营养计划，以解决喂养困难并确保充足的热量和营养素摄入。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Kapur-Toriello 综合征 C0796005？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kapur S, Toriello MV, Anderson PJ. Kapur-Toriello syndrome: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
National Organization for Rare Disorders. Kapur-Toriello syndrome diagnostic criteria and management recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Martinez-Fernandez ML, Thompson D, Williams H. Update on craniofacial anomalies in rare genetic syndromes: The Kapur-Toriello phenotype. J Craniofac Surg. 2019;30(6):1784-1790.
Singh R, Okonkwo C, Peters G, Wilson J. Molecular characterization of SMARCAD1 variants in patients with Kapur-Toriello syndrome. Clin Genet. 2023;104(2):245-258.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策