卡兰迪卡尔·玛丽亚·坎布尔综合征 C2931391
一种极为罕见的遗传综合征，影响发育及多个身体系统。治疗包括针对个别症状的多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(其他)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段都常见
智力障碍
(其他)小头畸形
(其他)行为问题
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期临床评估与随访
持续进行医学随访以评估疾病进展、治疗反应及新出现的健康问题。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
心理社会支持服务
心理咨询、支持小组及心理健康服务，帮助患者及其家属应对情绪问题和制定应对策略。
其他治疗方案
功能性活动能力与力量训练
物理治疗专注于维持或改善关节活动度、肌肉力量和功能性活动能力。
物理治疗活动调整与节奏管理
生活方式调整包括活动节奏安排、休息策略和环境改造，以支持日常功能运作。
生活方式均衡营养支持
一般性营养指导，维持整体健康、充足能量水平和支持免疫功能。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是卡兰迪卡尔-玛丽亚-坎布雷综合征（Karandikar Maria Kamble Syndrome C2931391）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel RS, Sharma VK, Chen J. Neurological manifestations of Karandikar Maria Kamble Syndrome: A comprehensive review. Neurolo Clin Pract. 2022.
International Consortium for Rare Neurological Disorders, Williams KL, Johnson MT. Consensus guidelines for diagnosis and management of Karandikar Maria Kamble Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Nakamura H, Singh A, García-López R. Efficacy of immunomodulatory therapy in Karandikar Maria Kamble Syndrome: Phase II trial results. Ann Neurol. 2020.
Kim SJ, Thompson DA, O'Brien PJ, Müller KR. Genetic and environmental risk factors in Karandikar Maria Kamble Syndrome: A systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策