卡亚·巴拉卡特·马松综合征 C5436856
一种罕见的遗传性神经系统疾病，症状多样，影响发育和神经系统功能。治疗根据个体需求量身定制，可能包括多种支持性方法。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)构音障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审阅。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审阅。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
系统性健康监测
定期监测该综合征的特征性表现，包括心脏、骨骼和神经系统表现，并适时邀请专科医生参与。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
矫正与重建手术
在有指征时对结构性缺陷进行外科干预，可能包括心脏修复、骨骼手术或重建手术。
其他治疗方案
运动功能优化
通过治疗性训练和干预措施最大限度地提高身体功能，解决运动受限问题，并支持独立活动能力的培养。
物理治疗认知与情感支持服务
神经心理学评估、心理咨询和教育支持，解决学习困难、社交困难和情绪健康问题。
心理治疗适应性日常生活策略
实施环境改造、辅助技术和适应性方法，以支持日常生活活动的独立性和生活质量。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是卡亚-巴拉卡-马松综合征 (Kaya Barakat Masson Syndrome C5436856)？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策