KBG 综合征 C0220687
一种罕见的遗传性疾病，由 ANKRD11 基因变异引起，影响发育、生长及多个系统，包括独特的面部特征。治疗重点在于通过协调的专科护理来应对个体症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)听力损失
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
早期干预物理治疗
结构化物理治疗项目，重点改善运动技能、肌肉力量，并解决KBG综合征常见的骨骼异常。
认知行为支持服务
综合心理支持，包括行为干预、社交技能培训以及根据个人认知特点量身定制的学业支持。
其他治疗方案
骨骼异常骨科干预
对骨骼异常（如手部异常、脊柱侧弯或肢体差异）进行手术评估并在临床指征明确时进行矫正。
外科手术多学科监测项目
通过遗传咨询、发育儿科、心脏科和骨科进行定期监测，以监测综合征进展和出现的新需求。
监测随访言语和语言治疗
针对KBG综合征常见的沟通延迟、构音障碍和语言发育问题进行针对性言语语言干预。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是KBG综合征 C0220687？
请咨询合格的医疗保健专业人士以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sirmans SM, Kumar A. KBG syndrome: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2018;176(4):123-132.
Kline AD, Carter RL, Miller DT. International consensus statement on the diagnosis and management of KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):457.
Gambello MJ, Chen CH, Rodriguez-Buritica DF. Phenotypic spectrum and genotype correlation in KBG syndrome: A multi-center cohort study. Hum Mutat. 2020;41(9):1563-1574.
Wiley S, Oexle K, Bote H. Neurodevelopmental outcomes in KBG syndrome: A longitudinal cohort analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(6):745-753.
药物对比
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