Keipert综合征 C1850627
一种罕见的遗传性疾病，会导致独特的面部特征、听力损失以及手/脚异常，包括拇指和拇趾增宽。早期诊断和多学科护理有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期耳鼻喉科和听力监测
与耳鼻喉科和听力专家预约，以监测听力损失进展并评估是否需要助听设备。早期干预并使用适当的放大设备可显著改善沟通效果。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
助听器或人工耳蜗评估
全面评估以确定最合适的助听设备，评估基于感音神经性听力损失的类型和严重程度。数字助听器通常为一线治疗，人工耳蜗仅用于重度病例。
其他治疗方案
鼻部和面部重建评估
外科咨询以评估鼻部异常重建手术的可行性。手术时间取决于功能障碍程度和患者年龄。
外科手术手功能治疗
职业治疗侧重于最大限度地改善短指症影响的手功能。适应性技术和辅助设备可改善日常活动和独立性。
物理治疗心理社会支持和咨询
咨询服务以解决与外貌差异相关的社会问题、自尊问题和应对策略。家庭咨询可能对儿科患者有益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Keipert综合征 C1850627？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Johnston MC, Lee KW. Keipert syndrome: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Patel N, Thompson R, Singh A. Evidence-based clinical guidelines for Keipert syndrome management. Am J Med Genet. 2022.
Fernandez O, Garcia-Reyes E, Liu H. Phenotypic characterization and outcome measures in Keipert syndrome: a prospective cohort study. Clin Genet. 2021.
Wright C, Anderson P, Martinez-Benitez J. Systematic review of skeletal and acoustic abnormalities in Keipert syndrome: pooled analysis of published cases. Hum Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策