单羧酸转运蛋白1缺乏导致的酮症酸中毒 C4015186
一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法正确利用能量分子，导致酸性物质积聚。受影响的患者需要终身饮食管理和密切的医疗监督。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复发作的酮症酸中毒
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
低血糖
(代谢)运动耐量下降
(代谢)生长迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审阅。]
检测结果应由具备资质的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审阅。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生酮饮食管理
由于酮体转运受损，需精心计划生酮饮食以提供替代能量来源。需要营养师配合并定期进行代谢监测。
靶向药物治疗（剂量调整）
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
代谢应激期间的葡萄糖补充
在疾病、禁食或代谢需求增加期间增加碳水化合物摄入或静脉输注葡萄糖，以防止失代偿。
其他治疗方案
代谢监测与危机预防
定期监测代谢参数并制定疾病日方案，以预防代谢失代偿事件。
监测随访避免长期禁食
制定规律的饮食计划，包括正餐和零食，以防止长时间不摄入碳水化合物。对家属和照护者进行喂养计划教育。
生活方式辅酶Q10和线粒体支持补充
辅酶Q10补充可能对部分MCT1缺乏症患者支持线粒体功能。相关证据正在积累，应与代谢专科医生讨论。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是单羧酸转运蛋白1缺乏症引起的酮症酸中毒 C4015186？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策