Kleefstra综合征 1 C0795833
一种罕见的遗传性疾病，影响多个身体系统，导致智力障碍以及独特的面部特征。治疗包括由专业医疗团队管理特定症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作障碍
全身症状
(neurologic)症状明显，且其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)肌张力减退
(neurologic)面部畸形特征
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育及早期干预服务
多学科早期干预项目，针对运动、认知和社交领域的发育迟缓。包括言语治疗、职业治疗和发育监测，并制定个性化治疗计划。
对症药物治疗
当非药物治疗方法不足时，针对多动、注意力缺陷、焦虑或攻击行为等特定症状进行靶向药物治疗。需要定期重新评估疗效和副作用。
其他治疗方案
运动技能发展项目
针对克莱夫斯特综合征常见的肌张力减退、协调困难和运动计划障碍的结构化物理治疗。专注于平衡、步态训练和功能性运动技能。
物理治疗全面多学科监测
在遗传学、心脏病学、神经病学和发育专科医生之间进行定期协调随访，监测包括心脏异常、癫痫发作和发育进展的相关特征。
监测随访家庭教育和支持项目
关于遗传疾病、预期发育轨迹和可用支持资源的全面家庭教育。包括照护者培训、遗传咨询和与支持网络的联系。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是克利夫斯特拉综合征 1 C0795833？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Stewart RK, Yamamoto MT, Chen WH. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Kleefstra syndrome spectrum disorders. Genet Med Open. 2022.
Kumar V, Anderson PJ, Thompson HL. Kleefstra syndrome: Clinical features, genetic basis, and therapeutic approaches. Mol Syndromol. 2021.
Patel SR, Morrison LN, Garcia DJ. Long-term developmental outcomes in children with Kleefstra syndrome: A prospective cohort study. J Dev Behav Pediatr. 2023.
Nakamura Y, Schmidt FK, Lee HY. Neurodevelopmental phenotypes in Kleefstra syndrome: Systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策