9q34微缺失导致的克伊夫斯特拉综合征 Cn970821
一种罕见的遗传性疾病，由9号染色体片段缺失引起，影响多个身体系统，表现为智力障碍和独特的面部特征。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)反复呼吸道感染
(neurologic)先天性心脏缺陷
(neurologic)肾脏异常
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
运动发育项目
针对肌张力低下、运动发育迟缓和协调障碍的个性化物理治疗。方案包括步态训练、增强力量训练和根据个人能力调整的平衡活动。
心脏监测
由于9q34缺失综合征先天性心脏缺陷发生率增加，建议进行超声心动图检查和心脏病咨询。在整个生命周期中持续监测并定期重新评估。
其他治疗方案
智力障碍支持服务
包括个性化教育计划（IEP）、认知康复和社交技能培训在内的综合教育和心理支持。家庭咨询为照护者提供应对策略和资源。
心理治疗癫痫控制治疗
根据癫痫发作表现定制的抗癫痫药物治疗，定期进行脑电图监测和药物水平检查。难治性病例可能需要多药治疗。
药物治疗遗传咨询服务
为家庭成员提供遗传咨询，解释遗传模式、复发风险和可用的生殖选择（包括产前检测）。心理社会支持帮助家庭适应诊断。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由 9q34 微缺失 CN970821 引起的克利夫斯特拉综合征（Kleefstra Syndrome）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kleefstra T, de Brouwer AP, Mercier G. European guidelines for the diagnosis and management of Kleefstra syndrome. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):567-578.
Vermeer S, van Bokhoven H. The EHMT1 gene and the clinical spectrum of Kleefstra syndrome. Nat Rev Genet. 2020;21(6):355-364.
Stefansson H, Sigurdsson E, Harmsen MB. Clinical and molecular characterization of 9q34.3 microdeletions: genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1505-1514.
Larsen KB, Lildballe DL, Ousager LB. Meta-analysis of neurodevelopmental phenotypes in 9q34 deletion syndromes. J Intellect Disabil Res. 2022;66(5):412-425.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策