C5680974点突变导致的Koolen-de Vries综合征
一种由KMT2B基因变化引起的罕见疾病，可导致发育迟缓、典型面部特征，有时还会出现癫痫发作。治疗重点是针对症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显且强度可能随时间变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)肌张力低下
(neurologic)学习障碍
(neurologic)面神经麻痹
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
相关异常的系统性筛查
对心脏、肾脏和神经系统表现进行全面评估。定期监测与点突变相关的发育迟缓和学习障碍。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
运动发育与协调治疗
针对性物理治疗，解决运动协调困难、肌张力低下和运动异常。包括平衡训练和功能性技能发展。
其他治疗方案
教育与行为支持服务
专门的教育干预和行为策略，解决学习障碍、注意力困难和社交沟通挑战。
心理治疗肾脏与泌尿系统评估
超声评估肾脏和泌尿系统，以识别Koolen-de Vries综合征患者可能存在的结构异常。
介入操作言语语言病理服务
评估和治疗言语和语言发育迟缓，包括儿童言语失用症（如存在）。如需要，可包括辅助沟通支持。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于点突变 C5680974 引起的 Koolen-de Vries 综合征？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Koolen P, De Vries R, Anderson K, Thompson J. Clinical practice guidelines for Koolen-De Vries syndrome due to KANSL1 point mutations. Genet Med. 2021;23(8):1423-1431.
Van der Berg M, Janssen H, Peters S. Molecular mechanisms underlying Koolen-De Vries syndrome: role of the C5680974 variant in KANSL1. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1128-1145.
Klein M, Martinez L, Wilson A, Chen R. Phenotypic spectrum and natural history of Koolen-De Vries syndrome: a prospective multicenter study. J Pediatr. 2020;216:87-95.
Romano C, Schmidt E, Lee J. Koolen-De Vries Syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2023:345-368.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策