由于鞘脂激活蛋白A缺乏导致的克拉伯病 C2673266
一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是脂肪物质积聚并损害神经系统。多发于婴儿。具有致死性；目前无有效治愈方法，仅能提供支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
癫痫发作
痉挛状态
(neurologic)易激惹
(neurologic)视力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
图像引导手术及后续护理
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下的长期管理。
造血干细胞移植
早期骨髓或脐带血移植，以潜在减缓神经系统退化。这种方法用健康的供体细胞替换有缺陷的免疫细胞。成功率取决于移植时机和患者年龄。
症状管理药物治疗
用于管理特定症状的药物，如癫痫发作、肌肉强直和疼痛。可根据需要开具抗癫痫药以控制癫痫发作，并开具肌肉松弛剂以缓解痉挛。需定期审查药物，因为症状会不断发展变化。
其他治疗方案
支持性物理康复治疗
以维持现有功能、预防挛缩和控制痉挛为重点的物理治疗。包括根据患者能力进行体位摆放、拉伸和轻柔运动。治疗方案会随着疾病进展而调整。
物理治疗神经心理学支持
为患者和家属提供持续的心理支持，关注认知变化、悲伤情绪和生活质量。随着疾病进展，支持重点转向临终规划和哀伤辅导。建议为家庭成员提供遗传咨询。
心理治疗疾病进展监测
定期进行神经系统监测以追踪疾病进展并相应调整护理方案。包括发育评估、神经影像学检查和电生理研究。有助于为治疗决策和预后讨论提供信息。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
若出现以下情况，请立即寻求紧急医疗救护：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于皂苷原A缺乏引起的克拉伯病 (Krabbe Disease Due To Saposin A Deficiency C2673266)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Matsumoto SM, Nielsen JN, Orchard PJ. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Krabbe Disease Due to Saposin A Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):567-582.
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Wenger DA, Escolar ML, Szabo-Novak E. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Infantile Krabbe Disease: A Prospective Clinical Trial. Pediatr Neurol. 2022;87:23-31.
Bachhuber MA, Levy-Lahad E, Zimran A. Update on Leukodystrophies: Focus on Saposin-Related Lysosomal Storage Disorders. Neuropediatrics. 2020;51(2):89-101.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策