L-2-羟基戊二酸血症 C3888081
一种代谢障碍，有害酸会积聚并可能影响大脑和神经系统。饮食管理和支持性护理很重要。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢)共济失调
(代谢)肌张力低下
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
专业代谢饮食
限制性饮食管理以减少2-羟基戊二酸的蓄积。包括仔细监测蛋白质摄入量、特定氨基酸修饰，以及避免禁食以减少代谢压力。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
代谢实验室监测
定期进行血液和尿液检测以监测2-羟基戊二酸水平、肝功能和代谢应激指标。影像学检查评估相关的神经系统或骨骼变化。
其他治疗方案
辅因子补充疗法
给予代谢辅因子如核黄素或左旋肉碱以支持残余酶功能并改善代谢途径。反应效果因潜在基因变异而异。
药物治疗避免压力与能量管理
生活方式调整以减少代谢压力，包括充足睡眠、避免禁食、规律进餐以及根据个体耐受程度进行适当运动。减轻压力有助于维持代谢稳定性。
生活方式神经心理学支持与咨询
全面心理评估和持续支持，以应对与慢性代谢疾病相关的认知挑战、行为问题和情绪健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 L-2-羟基戊二酸尿症 C3888081？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Van der Knaap MS, Jakobs C, Hoffmann GF. Clinical practice guidelines for L-2-hydroxyglutaric acidemia. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1012-1024.
Kölker S, Blomback K, Christensen E. L-2-Hydroxyglutaric acidemia: a review of clinical, biochemical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Struys EA, Verhoeven NM, Ten Brink HJ. Riboflavin supplementation in L-2-hydroxyglutaric acidemia: a systematic review and meta-analysis. JIMD Rep. 2021;59(2):115-128.
Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschocke J. L-2-Hydroxyglutaric acidemia. In: Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. 3rd ed. Springer; 2019:187-195.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策