L-2-羟基戊二酸尿症 C1855995
一种代谢性疾病，表现为某些酸类物质在体内积累，可能导致神经系统问题。治疗包括饮食调整和支持性疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 在所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢)共济失调
(代谢)构音障碍
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面神经系统监测
定期进行神经学检查和脑部影像学检查，以监测这种有机酸尿症特有的进行性神经系统并发症，包括小脑功能障碍、癫痫发作和认知功能下降。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
限制蛋白质饮食管理
终身限制膳食蛋白质以减少2-羟基戊二酸产生的底物供应。在代谢营养师的指导下，使用特殊配方和精心选择的食物进行管理。
其他治疗方案
癫痫发作管理
针对癫痫发作患者的抗癫痫治疗，根据癫痫类型和个体反应选择药物。定期脑电图监测指导治疗优化。
药物治疗小脑功能障碍康复治疗
针对共济失调、协调困难和运动发育迟缓的物理治疗和作业疗法。重点是平衡训练、步态矫正和日常活动中的功能独立性。
物理治疗认知与行为支持
针对智力障碍、行为挑战和社会情感功能的神经心理学干预。包括教育支持、行为策略和家庭教育。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是L-2-羟基戊二酸尿症 C1855995？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Korman SH, Vegante A, Hbeeb M. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: Clinical, biochemical and molecular aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Mole SE, Rahman Z, van der Knaap MS. European consensus guidelines on management of organic acidemias and aminoacidopathies. Mol Genet Metab. 2021.
Struys EA, Salomons GS, Achouri Y. Genotype-phenotype correlations in L-2-hydroxyglutaric aciduria: A multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Garcia P, Fernandez C, Lopez M. Neurological outcomes in L-2-hydroxyglutaric aciduria: Systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策