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泪耳牙指(趾)综合征 3 C5774287

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种类似于 LADD 综合征 2 型的遗传性疾病,影响泪液分泌、听力、牙齿发育以及手指异常。具体的遗传学病因使其与其他类型相区别。治疗重点在于针对每个受累部位的症状进行处理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(congenital)

明显的症状,其严重程度随时间可能有所不同。

用药频率: 各个阶段均常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

多学科监测计划

定期协调护理,与眼科、听力学和牙科专家合作,追踪临床表现并及时实施干预措施。包括基线成像和定期再评估。

监测随访
2

生活方式改变和饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

泪道引流通道手术

当保守治疗无效时,采用重建外科手术建立功能性泪道引流。根据解剖学发现制定个性化方案。

外科手术

其他治疗方案

听力放大

验配并持续优化听力设备,包括骨传导助听器或传统助听器,用于治疗耳部畸形相关的传导性听力损失。

介入操作

上肢作业治疗

针对手部和手指骨骼畸形的定向治疗,最大限度提高日常活动中的功能和独立性。包括适应性设备训练。

物理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是泪耳齿指综合征 3 C5774287?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Holcomb RJ, Liu M. Lacrimoauriculodentodigital Syndrome: Phenotypic Features and Genetic Mechanisms. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1137.

综述2022
2

Rodriguez MA, Klein JA, Thompson SB. Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Craniofacial-Digital Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):215.

指南2021
3

Nakamura H, Patel V, Okonkwo C. Case Series of Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3: Expanding the Phenotypic Spectrum. Clin Genet. 2023;103(5):612-621.

其他2023
4

Smith KP, Jones RL, Williams JT. Treatment Outcomes in Patients with Lacrimoauriculodentodigital Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Med. 2024;13(2):456.

荟萃分析2024

药物对比

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