6型婴儿晚期神经元蜡样脂褐质沉着症 C5880894
巴顿病的一种形式，导致儿童进行性神经细胞丧失，进而引发癫痫发作和发育衰退。影响儿童。致命性。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
癫痫发作
肌阵挛
(neurologic)共济失调
(neurologic)痴呆
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入手术方案
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医疗监督下的管理。
综合癫痫管理
鉴于NCL-6的进行性特点，主动进行癫痫管理并使用适当的抗惊厥药物是护理的基石，旨在减少癫痫相关并发症并维持生活质量。
胃造口术置管
当由于吞咽困难导致口服摄入不足或不安全时，经皮内镜下胃造口术可提供可靠的营养和水分，同时降低误吸风险。
其他治疗方案
运动功能保护治疗
积极的物理治疗干预旨在尽可能长时间地保持行走能力、维持关节活动度并预防因制动导致的继发性并发症。
物理治疗视力支持及环境调整
视力丧失是一个显著特征；环境调整、触觉刺激和感觉统合活动有助于维持生活质量及沟通能力。
补充疗法心肺功能监测
建议定期进行心脏和呼吸功能监测，因为可能出现自主神经功能障碍，尤其是在睡眠期间。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症6型 C5880894？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kohan R, Pesa E, Cismondi IA, Dodelson de Kremer R. Evidence of genotype-phenotype correlation in CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2020.
Sano T, Koyano F, Miyake N, et al. Long-term follow-up of patients with variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6. J Child Neurol. 2019.
Johnson TB, Cain JT, White KA, et al. Therapeutic landscape for neuronal ceroid lipofuscinosis: molecular mechanisms and clinical trials. Neurobiol Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策