Leber先天性黑矇 1 C2931258
一种导致出生或婴儿早期严重视力丧失的遗传性疾病。该病累及视网膜的感光细胞。治疗包括低视力辅助设备和定期眼科检查。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性失明
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)视网膜电图异常
(ophthalmologic)眼指征
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜功能评估
持续进行全面的眼科评估，包括视网膜电流图(ERG)、光学相干断层扫描(OCT)成像和视力测试，以监测疾病进展。
联合用药方案配合定期评估
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
低视力适应性服务
提供低视力辅助器具、放大设备和适应性策略培训，以在生命中最大限度地提高功能性视力。
其他治疗方案
视力障碍儿童发展支持
提供专业支持以应对LCA儿童常见的发育迟缓问题，包括认知刺激和技能培养活动。
心理治疗基因检测确认
进行确诊性基因检测以验证诊断、提供准确的遗传咨询，并确定是否符合基因特异性治疗的资格。
介入操作教育 accommodations规划
与学校合作，实施个性化教育计划，为课堂环境中的视力障碍提供适当的 accommodations。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙 1 C2931258？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗Leber先天性黑矇 1 C2931258的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策