Leber先天性黑矇 3 C1858677
一种导致婴儿期严重视力障碍的遗传性眼部疾病。它影响视网膜的光感受器细胞。治疗包括低视力支持和定期眼科检查。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重先天性视力障碍
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医务人员确定。[内容正等待医学审查。]
检查结果应由具备资质的医务人员进行解读。[内容正等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科监测
全面眼部检查，包括视网膜电图、视野检查和视网膜成像，以追踪疾病进展并检测白内障或圆锥角膜等并发症。必要的基础评估和持续评估。
药物治疗和临床监测
推荐在医疗服务提供者的指导下进行主动治疗和定期监测。
白内障摘除术
手术摘除LCA患者常见的白内障，适当时可联合人工晶状体植入。可改善残余功能性视力。
其他治疗方案
早期干预服务
专业发育支持服务，包括定向行走训练、适应性技能发展及家庭教育培训，以支持视障儿童实现最佳发育水平。关注感觉统合需求。
心理治疗低视力康复
全面低视力评估及辅助设备使用、放大系统和适应性技术培训，以提高日常活动和教育功能能力。
补充疗法环境改造
家庭和教育环境改造，包括优化照明、增强对比度和安全改造，以支持独立生活并降低意外风险。包含最佳照明条件指导。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙 3 型 C1858677？
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概述药物对比
对比用于治疗Leber先天性黑矇 3 C1858677的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策