Leber先天性黑矇5 C1858301
一种遗传性疾病，导致严重的视力障碍，通常在出生时就存在。它影响视网膜的感光细胞。治疗包括低视力辅助设备以及支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重的先天性视力受损
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)视乳头玻璃膜疣
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期眼科监测
全面眼科检查，包括视网膜电图、视野检查和视网膜成像，以追踪疾病进展。这对于发现并发症和评估任何新兴治疗方案至关重要。
以家庭为中心支持服务
全面支持，满足先天性盲症患者及其家庭在情感、社会和实际需求方面的需求。包括咨询、支持小组以及社区资源联系。
其他治疗方案
低视力康复项目
全面低视力服务，包括评估、光学和电子辅助器具处方及其使用培训。专注于最大化利用残余视力并开发代偿策略。
补充疗法圆锥角膜管理
治疗圆锥角膜，这在LCA患者中常见。治疗方式可能包括角膜交联术、基质内角膜环段植入或根据严重程度进行角膜移植。
外科手术定向行走训练
空间定向、导航技术和安全行走技能的专业培训。包括白杖训练、环境感知以及公共交通和辅助导航技术的使用。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙5型 C1858301？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗Leber先天性黑矇5 C1858301的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策