Leber先天性黑矇症9 C1837873
Leber先天性黑矇症9是一种罕见的遗传性疾病，从婴儿期起就导致严重的视力损害。它会损害视网膜，即眼睛的光敏部分。研究人员正在研究基因疗法作为一种潜在的治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
重度视力丧失
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)圆锥角膜
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审阅。]
检测结果应由具备资质的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审阅。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
CEP290基因疗法（符合条件时）
对于CEP290突变相关的LCA-9，正在临床试验中研究新兴的反义寡核苷酸疗法和基因编辑方法。
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
肾功能筛查
定期监测LCA-9（Joubert综合征谱系）相关的肾脏受累情况，包括超声检查和肾功能检测。
其他治疗方案
环境改造
家庭和学校适应性改造，包括改善照明、增强对比度及安全改造，以最大限度提高功能性视力并预防意外。
生活方式感觉强化疗法
多感觉刺激项目，结合听觉、触觉和嗅觉体验，支持神经发育并增强感觉处理能力。
补充疗法家庭支持与教育
全面的家庭健康教育，涵盖LCA-9预后、遗传含义和可用资源，以及照护者身心健康支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙9型 C1837873？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗Leber先天性黑矇症9 C1837873的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策