豹纹综合征 1 C4551484
一种遗传性疾病，具有多种特征，包括皮肤斑点、心脏异常、独特的面部特征和生长发育迟缓。需要由各种专科医生进行终身监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(其他)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
心电图传导异常
(心血管)多发性雀斑样痣
(integumentary)生长迟缓
(内分泌)漏斗胸
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面心脏评估
基线和定期心电图、超声心动图和动态心电监测评估心脏受累情况，包括LEOPARD综合征特征性的传导异常和肥厚型心肌病。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
β受体阻滞剂治疗
β受体阻滞剂通过减慢心率和改善舒张期充盈来控制肥厚型心肌病的症状，包括胸痛、心悸和呼吸困难。
其他治疗方案
心理支持与咨询
通过咨询和同伴支持小组解决与咖啡牛奶斑、面部特征和漏斗胸相关的美容问题。根据需要进行发育评估和干预。
心理治疗心律失常装置植入
当药物治疗不足时，通过起搏器或植入式心律转复除颤器治疗严重的传导异常或心律失常。
外科手术活动调整和心脏注意事项
对于有明显心脏受累的患者，避免竞技体育和剧烈运动可降低心脏骤停风险。具体建议基于心脏评估结果。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型豹皮综合征（Leopard Syndrome 1，C4551484）？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kavamura CA, Brunoni D, Merlini L. Systematic review of PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome and Noonan syndrome. Hum Mutat. 2019.
Moriaux-Szunics F, Beylot-Barry M. Dermatological manifestations of RASopathies. In: Paller AS, editor. Textbook of Pediatric Dermatology. 3rd ed. Elsevier; 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策