豹皮综合征2型 C1969056
一种类似于豹皮综合征1型的遗传综合征，表现为皮肤色素沉着、心脏缺陷及其他特征。治疗方案取决于受累器官，需要多专科协调诊疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(其他)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
肥厚型心肌病
(心血管)雀斑样斑疹
(integumentary)感音神经性听力损失
(神经)肺动脉瓣狭窄
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面心脏评估
基线及定期心电图、超声心动图和动态心电监测评估心脏受累情况，包括LEOPARD综合征特征性的传导异常和肥厚型心肌病。
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
β受体阻滞剂治疗
β受体阻滞剂通过降低心率和改善舒张期充盈来控制肥厚型心肌病的症状，包括胸痛、心悸和呼吸困难。
其他治疗方案
心理支持与咨询
通过咨询和同伴支持小组解决与咖啡牛奶斑、面部特征和胸廓畸形相关的外观问题。根据需要进行发育评估和干预。
心理治疗心律失常装置植入
当药物治疗不足时，植入起搏器或植入式心律转复除颤器，用于治疗严重的传导异常或心律失常。
外科手术活动调整与心脏注意事项
心脏明显受累的患者应避免竞技体育和剧烈运动，以降低心脏骤停风险。根据心脏评估结果提出具体建议。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是豹皮症 2 C1969056？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome and related disorders: guidelines for diagnosis and management. Am J Med Genet A. 2013.
Malone E, Roberts AE. LEOPARD syndrome: clinical update and review of central nervous system manifestations. J Pediatr. 2018.
van der Burgt I, Thiener B, Christmann-Leahy B, et al. Pulmonary stenosis in LEOPARD syndrome: clinical spectrum and outcomes. Clin Genet. 2020.
Hildreth A, Chowdhury M, Perez Garcia C. Dermatological manifestations in RASopathies: a systematic review and meta-analysis. Br J Dermatol. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策