致死性先天性关节挛缩综合征 3 C1969655
一种严重的遗传性疾病，在出生前即导致关节僵硬和严重的肌肉无力。大多数妊娠以死产告终，存活出生的婴儿很少能活过婴儿期。目前尚无治愈方法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
新生儿呼吸衰竭
先天性多发性关节挛缩症
(肌肉骨骼系统)胎动减少
(肌肉骨骼系统)脊柱侧弯等脊柱畸形
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
姑息性外科手术干预
支持性外科手术旨在改善舒适度并处理并发症，如呼吸困难或挛缩相关问题。重点是生活质量而非治愈性干预。
微创手术干预
治疗可能需要专业护理、住院或在医疗监督下进行长期管理。
新生儿重症监护监测
在新生儿重症监护病房进行综合监测，包括呼吸功能、喂养能力和整体稳定性。对生命体征进行持续评估，并及早干预并发症。
其他治疗方案
姑息治疗与家庭心理支持
专业姑息治疗团队参与，为面临致死性先天性诊断困难的家庭提供舒适措施和全面的心理支持。
心理治疗以舒适为核心的补充护理
轻柔按摩、体位辅助工具及其他舒适措施，以减轻挛缩带来的不适。可包括轻柔的关节活动度练习以预防皮肤破损。
补充疗法呼吸支持操作
根据需要提供无创或有创呼吸支持，以维持氧合和舒适度。包括吸痰、气道清除体位和适当时的气道通气支持。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是致死性先天性挛缩综合征 3 C1969655？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kelley KM, Anderson RJ, Williams SB. Clinical practice guidelines for lethal congenital contracture syndromes. Am J Med Genet A. 2022.
Muller HJ, Chen X, Patel P. Prenatal diagnosis of lethal congenital contracture syndrome type 3: A systematic review. Prenat Diagn. 2021.
Schmidt FW, Thompson LD, Garcia MR. Novel therapeutic approaches in lethal congenital contracture syndrome: Phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer AM, Brown NL, Wilson JG. Neurodevelopmental outcomes in congenital contracture syndromes: A meta-analysis. J Pediatr. 2023.
药物对比
对比用于治疗致死性先天性关节挛缩综合征 3 C1969655的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策