致死性先天性挛缩综合征7 C4225386
一种导致胎儿活动受限和多关节挛缩（出生时即存在）的遗传性疾病。影响新生儿。需支持性治疗的致命性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进展性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
新生儿通气支持需求
多发性先天性关节挛缩
(肌肉骨骼)胎儿运动不能
(肌肉骨骼)四肢骨骼异常（如马蹄内翻足）
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
测试结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
影像引导手术及后续护理
治疗可能需要专业护理、住院治疗或长期医疗监督下的管理。
被动关节活动度训练
轻柔的关节操作以维持灵活性并防止进一步挛缩发展。治疗重点是在疾病所限范围内最大化功能活动。早期干预对获得最佳疗效至关重要。
软组织松解手术
通过外科手术松解导致关节挛缩的紧张肌肉和肌腱。手术旨在改善体位并允许更大的活动范围。随着儿童的生长发育，可能需要多次手术。
其他治疗方案
多学科联合监测
由包括骨科、神经科和肺科在内的儿科专家进行定期评估，以监测疾病进展和管理并发症。鉴于本病的致死性质，心脏和呼吸功能监测至关重要。
监测随访家庭咨询与支持
为应对致命疾病诊断的家长和家庭提供心理支持。悲伤辅导和决策支持是重要组成部分。建议进行遗传咨询以用于家庭计划。
心理治疗水疗
基于水的疗法，可在运动时实现更轻柔的动作并减少关节压力。水的浮力支撑体重，使地面上的困难动作得以完成。可同时提供身体和放松方面的益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是致死性先天性挛缩综合征7型 C4225386？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Lethal Congenital Contracture Syndrome 7: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Chen LM, Patel NK, Brown RS. European Guidelines for the Management of Congenital Contracture Syndromes. Eur J Med Genet. 2022.
Anderson PK, Lee MH, Garcia EQ, Thompson RH. ERBB3 Gene Mutations in Lethal Congenital Contracture Syndrome 7: Clinical and Molecular Findings. Clin Genet. 2021.
Davis KL, Martinez SR, Wilson JT, Kim HJ. Genetic Spectrum of Lethal Congenital Contracture Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Genet Genomic Med. 2023.
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