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Leydig细胞发育不全 I型 C4016252

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种影响男性的疾病,其中产生激素的睾丸细胞发育不全,导致睾酮水平低和性发育不完全。治疗包括睾酮替代疗法。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
内分泌
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

体毛稀疏

(内分泌)

疲劳或体重变化

(内分泌)

明显的症状,其严重程度随时间推移可能会有所不同。

用药频率: 在各个阶段都很常见

男性乳房发育

(内分泌)

睾丸小

(内分泌)

身材高大

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查方案

阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]

检测结果应由具备资质的医疗服务提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

内分泌管理

应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。

生活方式
2

睾酮替代疗法

终身雄激素替代治疗,以诱导和维持第二性征,支持骨密度,并改善受影响个体的整体健康状况。

药物治疗
3

内分泌随访方案

定期评估激素水平、骨密度和代谢参数,以优化睾酮给药剂量并预防并发症。

监测随访

其他治疗方案

骨骼健康优化

补充钙和维生素D以支持骨骼健康,这对于低促性腺激素患者尤为重要,因为存在骨质减少风险。

饮食疗法

性别认同咨询

针对46,XY核型女性表型个体,提供专业心理支持以应对可能的性别不安,并协助性别肯定决策。

心理治疗

生育咨询

讨论辅助生殖方案和睾丸精子提取的可能性,供希望生育亲生子女的个体参考。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 Leydig 细胞发育不全 1 型 C4016252?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Simpson JL, Rajkovic A. Disorders of Gonadal Development and Leydig Cell Hypoplasia. Endocrine Reviews. 2019;40(2):345-368.

综述2019
2

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Liao PQ. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2018;142(2):e20182146.

指南2018
3

Quinton R, Stradling S, Bouloux PM. Genetic Causes of Hypergonadotropic Hypogonadism. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2020;105(8):2450-2465.

综述2020
4

Bouvattier C, Phan-Hug F, Pasterski V. Therapeutic Approaches in Disorders of Sex Development. Hormone Research in Paediatrics. 2022;97(4):389-401.

综述2022

药物对比

对比用于治疗Leydig细胞发育不全 I型 C4016252的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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