先天性全身型脂肪营养不良5型 C5882745
一种导致身体脂肪几乎完全流失的罕见疾病，影响新陈代谢和脂肪储存。它会导致严重的胰岛素抵抗以及脂肪在其他器官堆积。治疗包括代谢管理和饮食方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
皮下脂肪丢失（全身性脂肪营养不良）
(代谢)严重胰岛素抵抗
(代谢)高甘油三酯血症
(代谢)肝肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
瘦素替代疗法
代谢疗法，使用美喋朋（metreleptin）治疗全身性脂肪营养不良常见的中枢性瘦素缺乏，以改善胰岛素敏感性，减少高血糖和高甘油三酯血症。
药物管理及随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
碳水化合物控制饮食
结构化营养计划，强调复合碳水化合物、减少简单糖，并保证充足蛋白质，以管理该病症特有的胰岛素抵抗和血脂异常。
其他治疗方案
代谢综合征监测
全面监测血糖水平、血脂谱、肝功能和心血管标志物，以早期发现并发症并指导治疗调整。
监测随访美容脂肪再分布手术
包括脂肪移植或填充剂注射在内的外科手术，以改善严重脂肪流失和体型轮廓，但这不能治疗潜在的代谢异常。
介入操作结构化运动计划
个性化体力活动方案，结合有氧运动和抗阻训练，以改善胰岛素敏感性、维持肌肉质量并支持代谢健康。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性全身性脂肪营养不良5型 C5882745？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策