TUBA1A基因突变导致的无脑回症 C4305153
一种由TUBA1A基因突变引起的脑发育畸形，影响大脑发育。导致严重的发育迟缓和神经系统问题。治疗重点是支持性护理和控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫
严重发育迟缓
(神经系统)全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力减退
(神经系统)喂养困难
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗癫痫药物管理
使用根据患者特定癫痫发作表现量身定制的抗癫痫药物进行全面癫痫管理。应定期监测药物水平和副作用。
采用一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
早期强化物理康复
专注于运动发育、肌张力管理和功能性移动的早期干预项目。包括体位技术和治疗性锻炼。
其他治疗方案
神经发育监测
通过定期的发育儿科和神经科就诊，对认知发育、运动里程碑和神经状态进行持续评估。
监测随访以家庭为中心的心理支持
为受TUBA1A相关无脑回畸形影响的家庭提供咨询和支持服务。包括应对策略、遗传咨询和联系支持网络。
心理治疗辅助治疗方案
音乐疗法、水疗或感觉统合疗法等辅助疗法可能为发育和生活质量提供额外益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 TUBA1A 基因突变导致的无脑回畸形 (Lissencephaly Due To Tuba1a Mutation C4305153)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗TUBA1A基因突变导致的无脑回症 C4305153的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策