无脑回畸形3型 C1969029
一种罕见的脑畸形，由于发育过程中神经元迁移异常，导致脑表面异常光滑。该病通常影响婴儿和儿童，引起严重的发育迟缓。治疗重点是控制症状和提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫
严重智力障碍
(neurologic)全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
痉挛状态
(neurologic)视力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
积极抗癫痫治疗
针对3型无脑回畸形的综合癫痫管理方案，通常表现为严重癫痫，需要多种抗癫痫药物并仔细调整剂量。
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
强化神经系统监测
密切监测癫痫发作频率、发育退化和神经系统恶化。定期进行脑电图监测和神经影像学检查以评估疾病进展。
其他治疗方案
痉挛和挛缩管理
物理治疗干预措施，用于管理肌张力增高、预防挛缩，并通过拉伸、定位和适应性技术维持功能性活动能力。
物理治疗吞咽困难管理和营养支持
评估和管理3型无脑回畸形常见的吞咽困难，包括调整食物质地的饮食和喂养辅助，以确保充足的营养摄入。
饮食疗法迷走神经刺激评估
对迷走神经刺激进行手术评估，作为抗癫痫药物治疗 alone 不足以控制癫痫发作的患者的辅助治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3型无脑回畸形 (Lissencephaly Type 3 C1969029)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗无脑回畸形3型 C1969029的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策