无脑回症伴小脑发育不全 E型 C5191422
一种涉及脑回形成异常和小脑发育不全的复杂脑畸形。这会导致受累儿童出现严重的神经系统缺陷。治疗重点在于支持性治疗措施和症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
难治性癫痫发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
严重运动障碍
(neurologic)喂养困难
(neurologic)呼吸窘迫
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
功能运动疗法
治疗性运动和定位策略，以维持关节活动度，防止挛缩，并支持尽可能高的功能独立性水平。
药物治疗和临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
呼吸功能评估
由于小脑受累影响呼吸控制，需定期监测呼吸功能，必要时包括睡眠研究。
其他治疗方案
呼吸支持药物
针对与小脑功能障碍相关的呼吸道症状的药物治疗，包括分泌物、支气管痉挛或阻塞性睡眠呼吸暂停。
药物治疗睡眠呼吸障碍干预
对于可能伴随小脑发育不全的阻塞性睡眠呼吸暂停或其他睡眠呼吸障碍疾病的手术评估和治疗。
外科手术环境改造和辅助设备
家庭和环境改造，包括定位设备、移动辅助工具和通讯设备，以最大限度地提高独立性和安全性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有小脑发育不全E型无脑回畸形（Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Type E C5191422）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗无脑回症伴小脑发育不全 E型 C5191422的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策