Loeys-Dietz综合征2型C2674574
一种由SMAD3基因变异引起的遗传性结缔组织疾病。可能影响血管、关节和皮肤。终身监测有助于管理风险并改善预后。
关键信息一览
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
劳力性呼吸困难
(心血管)胸部不适或心悸
(心血管)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
心悸
(心血管)易淤青
(心血管)蜘蛛指（趾）
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面的血管成像监测
定期对整个动脉树进行成像，包括CT血管造影或磁共振血管造影，以检测主动脉以外的动脉瘤。这对于检测分支血管和周围动脉的受累情况至关重要。
疾病管理与监测
建议积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
血管紧张素受体拮抗剂治疗
ARB治疗已被证明可降低主动脉生长速度和基质金属蛋白酶活性。在TGF-β通路疾病中，可优先使用或与β受体阻滞剂联合使用以增强血管保护作用。
其他治疗方案
血管动脉瘤修复
对脑血管、肠系膜或周围血管中有症状或大型动脉瘤进行手术或血管内修复。需要多学科血管团队协调配合。
外科手术采用较低干预阈值的主动脉手术
由于其自然病程具有侵袭性，手术干预的直径阈值应小于其他疾病。LDS2患者可能需要在4.0-4.5厘米时进行干预，具体取决于生长速度和家族史。
外科手术多学科协作护理协调
在遗传学、心脏病学、血管外科、神经科和眼科之间协调照护。确保对所有受累器官系统进行全面监测和及时干预。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是洛伊-迪茨综合征 2 C2674574？
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概述药物对比
对比用于治疗Loeys-Dietz综合征2型C2674574的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策