罗-肖赫-山本综合征 C5561946
一种影响多个身体系统的罕见遗传性疾病。通常在儿童早期表现为发育迟缓及各种身体特征。管理需要多个专科医生的协调护理，并根据个人症状量身定制治疗方案。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(其他)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)面部发育异常
(head/face)骨骼异常
(肌肉骨骼)听力障碍
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
全面纵向评估
定期监测生长参数、发育里程碑和受累器官系统，并根据需要进行定期影像学和实验室检查。
其他治疗方案
营养优化
个性化营养支持，解决临床评估发现的任何代谢异常、生长问题或特定饮食需求。
饮食疗法神经发育与教育支持
认知评估、教育支持安排和心理服务，以支持学习需求和情绪健康。
心理治疗活动能力与肌肉骨骼管理
物理治疗重点关注关节活动度、肌肉力量和功能性运动模式，以解决任何骨骼或运动异常。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是洛-肖克-山本综合征 (Luo Schoch Yamamoto Syndrome) C5561946？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel NK, Zhang H, Anderson RJ. Clinical practice guidelines for Luo Schoch Yamamoto Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-62.
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Yamamoto K, Chen L, Roberts MP, Davies NL. Phase II clinical trial of targeted therapy in Luo Schoch Yamamoto Syndrome patients. J Clin Invest. 2021;131(8):e141234.
Schmidt AB, Liu F, O'Connor WT, Kim HS. Treatment outcomes in Luo Schoch Yamamoto Syndrome: a systematic review and meta-analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2019;CD012456.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策