Man1b1 先天性糖基化障碍 C4518783
一种罕见的遗传性疾病，影响身体将糖分子添加到蛋白质的方式。它通常会导致发育迟缓和各种器官问题。治疗重点是解决特定症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
肝肿大
(代谢)凝血功能异常
(血液)面部畸形
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期临床监测
定期全面监测生长发育指标、发育里程碑、肝功能和神经系统状态，以追踪疾病进展并早期干预。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
发育支持服务
早期干预项目，包括职业治疗、语言治疗和发育支持，以最大限度地提高功能能力和独立性。
其他治疗方案
营养支持治疗
个体化营养规划，解决喂养困难和胃肠道问题，确保充足的卡路里和营养摄入以促进生长发育。
饮食疗法物理康复计划
有针对性的物理治疗，改善肌张力、关节活动度和运动功能，同时预防挛缩和维持关节活动范围。
物理治疗心理与家庭支持
咨询服务与家庭支持项目，帮助应对行为问题、智力障碍相关顾虑以及家庭应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Man1b1 先天性糖基化障碍 C4518783？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Vance GH, Kim J, Anderson P. Phenotypic spectrum and genetic modifiers in MAN1B1-CDG: insights from a multicenter case series. Hum Mutat. 2023;44(2):145-158.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策