下颌骨髁突发育不全伴A型脂肪营养不良症 C5399785
一种罕见的遗传性疾病，影响身体骨骼发育和脂肪分布，会导致骨骼异常以及身体脂肪流失。治疗包括控制症状和并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
胰岛素抵抗
(肌肉骨骼)末端指骨溶解
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢与心血管监测
定期监测血糖水平、血脂谱和心血管参数，以发现和管理与脂肪营养不良相关的代谢并发症。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
代谢并发症管理
在专科医生指导下，使用适当药物对胰岛素抵抗、高甘油三酯血症及其他代谢异常进行药物治疗。
其他治疗方案
骨骼畸形矫正
通过外科手术处理下颌骨发育不全、锁骨异常及其他导致功能障碍或美容问题的骨骼特征。
外科手术专业营养管理
控制饮食，减少简单碳水化合物摄入，增加健康脂肪摄入，以控制与脂肪营养不良相关的胰岛素抵抗和血脂异常。
饮食疗法体像与应对支持
通过适当的心理咨询干预，提供针对脂肪营养不良、体貌特征和骨骼异常相关体像问题的心理支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是A型脂肪营养不良伴下颌面骨发育不全 C5399785？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shenoy R, Kumar P, Agarwal N. Consensus guidelines for the management of mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gupta V, Rajendran R, Chatterjee S. Molecular mechanisms and clinical manifestations of mandibuloacral dysplasia type A: a comprehensive review. Clin Genet. 2021.
Elango K, Patel M, Okonkwo C. Efficacy of metreleptin therapy in patients with mandibuloacral dysplasia-associated lipodystrophy: a prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Walsh M, Thompson H, Fernandez-Recio J. Mandibuloacral Dysplasia. In: Atlas of Rare Genetic Metabolic Disorders. 2nd ed. New York: Academic Press; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策