甘露糖6磷酸受体识别缺陷 黎巴嫩型 C1835134
一种极为罕见的遗传性疾病，蛋白质无法到达细胞的正确部位进行分解。导致严重的发育问题。治疗仅为支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
智力障碍
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
骨骼发育不良
(肌肉骨骼)面容粗糙
(dysmorphic)反复感染
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
外源性酶替代补偿溶酶体酶缺乏的靶向作用。通过提供可被细胞摄取的具有功能的酶来解决核心病理问题。
其他治疗方案
物理治疗和职业治疗
有针对性的锻炼和适应性技术，以维持关节活动度、预防挛缩，并在疾病进展过程中支持功能性独立性。
物理治疗定期全面监测
定期评估心脏功能、呼吸容量、骨骼发育和神经系统状态，以尽早预见并处理并发症。
监测随访心理社会支持服务
咨询和家庭支持，以帮助应对管理严重遗传疾病整个生命周期中面临的情感和社会挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6-磷酸甘露糖受体识别缺陷黎巴嫩型 C1835134？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗甘露糖6磷酸受体识别缺陷 黎巴嫩型 C1835134的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策