枫糖尿病 1a型 C1855369
一种代谢障碍，身体无法处理某些氨基酸，导致尿液有甜味。通常在出生时被发现。需要终身特殊饮食和仔细监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑病
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
尿呈枫糖浆气味
(代谢系统)喂养困难
(胃肠道系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
支链氨基酸限制饮食
终身饮食管理，通过特殊配方和仔细选择食物来限制亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的摄入，以防止有毒代谢物蓄积。
药物治疗与随访管理
建议在医疗保健提供者的指导下进行主动治疗和定期监测。
硫胺素补充试验
大剂量维生素B1补充以检测硫胺素反应性，这可能改善部分枫糖尿症患者残留的酶活性。
其他治疗方案
急性代谢危象管理
代谢失代偿期间的紧急干预，包括静脉葡萄糖、脂肪乳剂和无氨基酸的肠外营养，以逆转分解代谢。
介入操作代谢参数监测
定期检测支链氨基酸、同分异构亮氨酸和生化标志物，以指导饮食调整和评估代谢控制情况。
监测随访肝移植评估
对于严重、难治性病例考虑肝移植，以提供能够系统性代谢支链氨基酸的酶源。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1a 型枫糖尿症 C1855369？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗枫糖尿病 1a型 C1855369的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策