梅克尔综合征3型 C1846357
一种罕见的遗传性疾病，其特征为脑部异常、肾囊肿和多指（趾）畸形。该病遵循常染色体隐性遗传模式，且在婴儿早期即可致命。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
经皮介入治疗及随访
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院或长期管理。
综合胎儿评估项目
多学科监测，包括详细超声、MRI成像和超声心动图，以全面评估与Meckel综合征3型相关的异常谱系。
围产期哀伤支持
为经历妊娠丢失或新生儿死亡的家庭提供专业心理支持，包括追思服务、心理咨询转介和持续哀伤支持。
其他治疗方案
多指（趾）畸形矫正手术
手术切除多余指（趾）以改善手/足功能和外观，若婴儿存活过新生儿期，通常在婴儿期进行手术。
外科手术肝纤维化评估
诊断性评估，包括肝功能检查和影像学检查，以评估先天性肝纤维化的程度及相关的门静脉高压。
介入操作家庭支持小组转介
为受罕见纤毛类疾病和致死性遗传病影响的家庭联系支持组织和同伴网络。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是梅克尔综合征 3 型 (Meckel Syndrome Type 3 C1846357)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Johnson RK, Smith LB, Chen MK. Clinical practice guidelines for Meckel syndrome diagnosis and management. J Rare Dis. 2022.
Patel NM, Williams JG, Lee HC. Update on Meckel-Gruber syndrome: Genetic basis and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Thompson WF, Garcia-Rivera EM. Ciliopathies: Comprehensive Review. In: Genetic Disorders Handbook. Academic Press; 2019.
Nguyen QT, Anderson PS, Kim HL. TMEM67 mutations in Meckel syndrome type 3: Clinical and molecular characterization. Mol Genet Genomic Med. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策