中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 C0220710
MCADD是一种代谢障碍，患者的身体无法将某些脂肪转化为能量，在禁食或患病期间可能会导致危险的并发症。这通常会影响婴儿和儿童。治疗需要避免长时间禁食并遵循特殊的饮食计划。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
低血糖
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间推移而强度不一的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
嗜睡
(代谢)呕吐
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
避免禁食，采用频繁喂养方案
结构化的喂养方案以防止可能引发代谢危机的危险禁食期。婴儿需要全天候每3-4小时喂养一次。
患病期间高碳水化合物摄入
在患病或应激期间增加碳水化合物补充，以在代谢需求增加时提供替代能量来源。
其他治疗方案
代谢危象期间静脉输注葡萄糖
紧急静脉葡萄糖治疗，用于预防患病或意外禁食期间的低碳血糖和代谢失代偿。
药物治疗医疗警报标识与应急方案
佩戴医疗警报首饰并准备书面应急方案，以便急救人员和医疗保健提供者确保快速适当的治疗。
生活方式定期代谢筛查与专科随访
定期进行代谢专科评估，监测生长发育及代谢参数，包括酰基肉碱谱。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 C0220710？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wasant P, Rinaldo P, Mazariegos G. Consensus guidelines for the management of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Reports. 2022.
Haeberle J, Schwarz K, Wendel U. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Grunert SC, Müllerleile S, Walter M. Efficacy of emergency protocols in MCADD patients: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Arnold GL, Saavedra-Matiz CA, Erdman SH. Newborn screening for MCADD: a systematic review and meta-analysis of outcomes. Pediatrics. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策