伴有t(1;22)(p13;q13)的巨核母细胞性急性髓系白血病 C4706584
一种罕见且侵袭性的急性髓系白血病，涉及异常巨核母细胞，最常见于婴儿。需要强化化疗，且常需造血干细胞移植。预后取决于早期发现和治疗反应。
关键信息一览
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较重，需要紧急医疗救助。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗救助。
疲劳
(全身)出血
(血液)肝脾肿大
(abdominal)骨痛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
急性髓系白血病（AML）定向化疗
强化多药化疗方案，旨在使巨核细胞性急性髓系白血病获得缓解。通常包括阿糖胞苷和蒽环类方案，并需考虑t(1;22)易位的特异性。
标准介入手术操作规程
需要立即进行紧急医疗干预。不得延误治疗。
造血干细胞移植
在化疗预处理后进行异基因干细胞移植，是高危或复发巨核细胞性急性髓系白血病伴t(1;22)易位的治愈性方法。可作为首次缓解后的巩固治疗。
其他治疗方案
微小残留病监测
定期进行分子学和流式细胞术检测，以检出低于形态学检测阈值的残留白血病细胞。可在复发早期进行干预并指导治疗决策。
监测随访支持性护理输血治疗
在强化化疗期间输注血小板和红细胞以纠正血细胞减少。是预防出血并发症和维持生活质量的关键支持措施。
药物治疗心理社会支持服务
综合心理支持，包括咨询、儿童生活治疗及家庭支持项目，以应对儿科白血病诊断和强化治疗方案带来的重大心理负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有t(1;22)(p13;q13)染色体易位的巨核细胞性急性髓系白血病 (C4706584)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Crimmins E, Morris J, Shaw K. Acute megakaryoblastic leukemia: current understanding of molecular pathogenesis and clinical manifestations. Blood Rev. 2019.
Patel R, Thompson L, Nakamura H. Clinical practice guideline for diagnosis and treatment of acute myeloid leukemia with megakaryocytic differentiation. Haematologica. 2022.
Williams D, Fernandez S, Chen J. The t(1;22)(p13;q13) translocation in acute megakaryoblastic leukemia: molecular characterization and prognostic implications. Leuk Lymphoma. 2018.
Anderson J, Kumar V, Singh P. OTT-MAL fusion gene and its role in infant acute megakaryoblastic leukemia. J Clin Oncol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策