巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿 2b 型——缓解型，伴或不伴智力障碍 C3151356
MLC2B 与 MLC2A 相似，但可能会随着时间有所改善。该病影响幼儿。治疗包括支持疗法以及定期监测症状和进展。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状较为明显，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
癫痫发作
(neurologic)共济失调
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)巨脑畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
以功能改善为重点的物理治疗
康复旨在改善运动功能、力量和活动能力，同时关注复发缓解型疾病的功能恢复潜力。
行为与营养治疗
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
频繁的神经系统评估以监测疾病进程
密切监测以区分疾病稳定与潜在的复发发作，从而指导治疗强度。
其他治疗方案
抗癫痫药物治疗癫痫发作
使用适当的抗癫痫药物控制癫痫发作，如果确认是复发缓解型病程，可能有机会减少用药。
药物治疗认知和教育支持服务
教育支持和认知康复以解决学习困难并最大限度发挥学业和功能潜能。
心理治疗言语和语言治疗
治疗以解决可能受神经系统受累影响的言语清晰度、语言理解和沟通技能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴或不伴智力残疾且病情可缓解的巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿 2b 型 (C3151356)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Knaap MS, Valk J, Sugai R. Leukodystrophy classification and diagnosis. Neurology. 2019.
Hamilton EM, van der Voorn M, van der Knaap MS. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Neuropediatrics. 2018.
Arnedo T, Marti E, Armstrong J. Genotype-phenotype correlation in GLIALCAM mutations. Ann Neurol. 2020.
Brenner D, Ludolph AC. White Matter Disorders in Neurology. Handb Clin Neurol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策