迈尔-戈尔林综合征 1 C4552001
迈尔-戈尔林综合征是一种罕见的遗传性疾病，导致身材矮小、小耳朵和骨骼发育迟缓。它从出生起就影响患者。治疗重点是控制症状，可能包括生长激素疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长发育与内分泌评估
对生长发育模式、内分泌功能进行全面评估，并评估生长激素缺乏或其他影响生长发育的激素异常。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
营养优化方案
提供高热量营养支持并进行饮食咨询，以在代谢状况允许的范围内最大化热量摄入并支持最佳生长发育。
其他治疗方案
耳廓重建手术
针对小耳症及耳部畸形的手术干预，包括婴儿期耳模塑形到由经验丰富的颅颌面外科医生进行的重建手术。
外科手术运动发育治疗
针对性物理治疗，解决运动发育里程碑延迟问题，提高肌肉力量，增强整体身体功能和活动能力。
物理治疗听力管理
持续听力评估及适当干预，包括助听器或其他辅助设备，以解决传导性听力损失问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是梅尔-戈尔林综合征 1 C4552001？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Boczek NJ, Ferber MJ, Johnson J, et al. Meier-Gorlin syndrome: clinical and molecular characterization of a patient with ORC1 mutation. Mol Syndromol. 2022.
de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015.
Thauvin-Robinet C, Auclair M, Duplomb L, et al. The primordial dwarfism and auricular abnormalities: expanding the phenotype of Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet A. 2014.
Narisu N, Bhatt K, Vetrini F, et al. Molecular genetics and clinical features of Meier-Gorlin syndrome. Hum Mol Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策