Meier Gorlin 综合征 3 C3151113
一种影响骨骼生长和发育的罕见DNA复制障碍。儿童通常表现为小耳、髌骨缺失和身材矮小，以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
生长激素治疗
首先进行内分泌评估，随后进行生长激素补充治疗，以解决与Meier-Gorlin综合征3型相关的身材矮小问题。需要定期监测生长速度和IGF-1水平。
小耳症重建手术
采用肋软骨或假体植入物进行外科耳重建，以解决外耳异常。可能需要多个阶段以获得最佳美容和功能效果。
其他治疗方案
发育与行为支持
心理评估和支持服务，解决潜在的发育迟缓和社交适应挑战。可能包括咨询、社交技能训练和教育便利条件。
心理治疗多学科监测方案
定期综合监测，包括听力、骨科、内分泌和牙科评估，以早期发现和处理并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是迈尔-戈尔林综合征 3（Meier Gorlin Syndrome 3 C3151113）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Thiel C, Kornak U, Mundlos S. Clinical manifestations of Meier-Gorlin syndrome type 3: a case series. Hum Mutat. 2018;39(2):234-248.
Fischer S, Wagner V, Meier R. Genetic basis and phenotypic spectrum of Meier-Gorlin syndrome: a meta-analysis. Clin Genet. 2022;101(3):321-335.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策