孟德尔遗传易感性分枝杆菌病（由完全性 Il12b 缺乏引起）C4013948
一种罕见的免疫缺陷，使患者极易受到某些细菌（尤其是分枝杆菌）感染的侵害。患者无法抵御大多数人都能抵抗的感染。治疗包括积极控制感染。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
播散性非结核分枝杆菌病
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
反复分枝杆菌感染
(immunologic)持续性淋巴结肿大
(immunologic)严重沙门菌感染
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
IFN-γ免疫治疗
重组干扰素-γ治疗，用于补偿受损的IL-12/IFN-γ轴信号传导。通常皮下给药，每周2-3次。对感染的治疗和预防至关重要。
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
抗分枝杆菌联合疗法
针对分枝杆菌感染的多种抗生素方案，通常包括大环内酯类、氟喹诺酮类及其他基于药敏试验的药物。通常需要延长治疗时间。
其他治疗方案
感染监测项目
定期临床评估和微生物筛查，以早期发现分枝杆菌及其他机会性感染。包括定期影像学和实验室检查。
监测随访感染预防策略
通过净水过滤、避免接触土壤和灰尘、谨慎处理食物和水来避免环境分枝杆菌暴露。可能需要对家庭和工作场所进行改造。
生活方式预防性抗生素
对高危患者持续或间歇使用抗菌药物预防分枝杆菌病。根据当地分枝杆菌耐药模式和个人因素选择药物。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于完全性 IL12B 缺陷导致的孟德尔分枝杆菌病易感性 C4013948？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策