干骺端软骨瘤病伴D-2-羟基戊二酸尿症 C3553958
一种极其罕见的遗传疾病，结合骨骼生长异常与导致体内酸水平升高的代谢问题，严重累及多个系统。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
干骺端软骨瘤病（骨骼发育不良）
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 所有阶段均常见
尿液中 D-2-羟基戊二酸升高
(代谢)发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
L-肉碱补充治疗
肉碱补充治疗有助于支持线粒体功能，并可能改善D-2-羟基戊二酸的代谢处理。这种口服补充通常每日进行，以支持细胞能量代谢。
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
限制蛋白质的代谢饮食
通过控制蛋白质摄入进行饮食管理，减少有害代谢物的蓄积。可开具专业代谢配方以确保在限制前体氨基酸的同时获得充足营养。
其他治疗方案
定期生化及发育监测
定期进行D-2-羟基戊二酸水平的实验室评估和全面的发育评估有助于追踪疾病进展和治疗效果。影像学检查监测骨骼受累情况。
监测随访物理治疗和职业治疗
针对性治疗方案针对干骺端异常相关的运动发育迟缓、关节活动度和功能受限问题。治疗根据个体骨骼受累情况和发育阶段进行个体化定制。
物理治疗骨骼畸形的骨科手术干预
当保守治疗措施不足时，可能需要进行肢体畸形、关节异常或脊柱受累的手术矫正。手术时机取决于生长模式和畸形严重程度。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有D-2-羟基戊二酸尿症的干骺端软骨瘤病（Metaphyseal Chondromatosis With D 2 Hydroxyglutaric Aciduria C3553958）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗干骺端软骨瘤病伴D-2-羟基戊二酸尿症 C3553958的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策