孤立性小眼畸形伴缺损8型 C3540845
一种罕见的遗传性眼部疾病，导致眼睛异常小和结构性裂隙，出生时即存在。该病累及新生儿和儿童。治疗包括手术方案、矫正镜片和持续眼科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
视力受损
(ophthalmologic)虹膜异常
(ophthalmologic)眼部形态异常
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
常规眼科监测
综合眼科检查，包括视力测试、眼底检查和影像学检查，以监测疾病进展并早期发现并发症。
眼部重建手术
外科手术修复结构异常，包括根据病情需要进行虹膜缺损修复、白内障摘除或眼眶重建。
其他治疗方案
低视力评估与助视器
综合低视力评估，包括配发放大设备、特殊镜片或电子助视器，以最大化功能视力。
介入操作环境改造
通过适当的照明、增强对比度和安全措施改造生活和学习环境，以支持视觉功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有裂隙的孤立性小眼球 8（Microphthalmia Isolated With Coloboma 8）C3540845？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Plaisier E, Ghiotti S, Stoll JB. Clinical and genetic characterization of syndromic versus isolated microphthalmia with coloboma. JAMA Ophthalmol. 2021;139(6):613-622.
Huang J, Lee M, Patel R, Chen N. Molecular genetics of microphthalmia-spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(R1):R45-R58.
药物对比
对比用于治疗孤立性小眼畸形伴缺损8型 C3540845的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策