小眼畸形伴缺损1型 C1845877
一种影响眼睛发育的遗传性疾病，导致眼睛异常小，并可能导致被称为缺损的裂隙。治疗取决于病情严重程度，可能包括手术和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
视力减退
(ophthalmologic)斜视
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
定期全面眼科检查，包括视力测试、眼底评估和影像学检查，以监测视网膜脱离等并发症。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
低视力辅助器具评估
全面的低视力评估，并提供光学器具、放大镜或电子助视器，以最大限度提高功能性视力。
其他治疗方案
斜视矫正术
当存在明显斜视时，通过手术调整眼肌以改善外观、双眼视功能潜力或减轻症状。
外科手术视觉环境优化
调整家庭和教育环境，包括照明调整、对比度增强和无障碍设施改造。
生活方式定向行走训练
专业训练以培养空间意识、导航技能和视障人士日常活动的独立性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脉络膜缺损的小眼症1 C1845877？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morrison DA, Willetts RJ, Nischal KK. Clinical practice guidelines for the management of microphthalmia and coloboma in children. Eye (Lond). 2022.
Bardakjian TM, Schneider A, Slavotinek AM. Genetics of syndromic microphthalmia and coloboma. Hum Genet. 2020.
Hertle RW, Yang Z, Khan A. Surgical outcomes and visual rehabilitation in patients with microphthalmic coloboma. J AAPOS. 2021.
Chen K, Wang J, Li L, Zhang M. Molecular mechanisms underlying SOX2 mutation in microphthalmia-coloboma spectrum: a systematic review and meta-analysis. Mol Vis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策