线粒体复合物5 ATP合酶缺陷 核型6 C5231461
一种罕见的遗传性疾病，影响线粒体的能量产生机制。可能累及多个器官，包括肌肉、心脏和大脑。治疗重点是控制症状和支持受累器官。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
脑病
(神经)发育迟缓
(神经)肌肉无力
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
线粒体支持配方
联合治疗，包括辅酶Q10、左旋肉碱、B族维生素和α-硫辛酸，以支持整体线粒体功能和ATP产生。
心脏和代谢监测
定期超声心动图、代谢面板和运动耐量测试，以评估受累器官系统的疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
高热量调整饮食
增加热量摄入以弥补ATP生产效率低下，满足受累患者升高的代谢需求。
饮食疗法心脏装置植入
对于因线粒体心肌病继发传导异常或心律失常的患者，放置起搏器或除颤器。
介入操作乙酰左旋肉碱补充
支持脂肪酸转运进入线粒体，可能改善合并脑肌病的患者的神经功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物5 ATP合酶缺乏症核基因型6（Mitochondrial Complex 5 Atp Synthase Deficiency Nuclear Type 6 C5231461）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策