线粒体复合物I缺陷 核型12 C4746984
一种遗传性疾病，通过影响线粒体呼吸链的第一个复合物来损害细胞中的能量产生。它可以影响多个器官，通常在婴儿期出现。治疗侧重于症状管理和代谢支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
肥厚型心肌病
发育迟缓
(developmental)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
乳酸性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
EPI-743 (Vatiquinone)
一种研究性对苯醌类药物，可增强谷胱甘肽代谢并减少线粒体中的氧化应激。可能有助于防止进一步的线粒体损伤。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
心脏功能监测
定期进行超声心动图和心电图监测，以检测心肌病，这是线粒体复合物I缺乏症的已知并发症。早期发现可实现及时干预。
其他治疗方案
Leigh综合征式饮食管理
强调血糖管理并避免禁食期的改良饮食。可包括复合碳水化合物和定时喂食间隔，以防止分解代谢。
饮食疗法乙酰左旋肉碱
肉碱的乙酰化形式，更易穿透血脑屏障。可能支持外周和中枢神经系统的线粒体功能。
补充疗法环境压力减轻
避免环境毒素、损害线粒体功能的药物以及可能使代谢储备紧张的高温和低温环境。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核基因型 12 (Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 12 C4746984)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策