线粒体复合物I缺陷 核型13 C4748770
一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体第一个蛋白质复合物存在缺陷，导致细胞无法正常产生能量。可能影响大脑、肌肉和心脏。护理包括支持性治疗和代谢监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育迟缓
(developmental)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼)感音神经性听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌酸一水合物
肌酸通过维持ATP水平支持细胞能量缓冲。可能有助于高能量需求的肌肉和组织应对受损的氧化磷酸化。
药物治疗配合随访护理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
呼吸肌训练
针对性的练习以维持呼吸肌力量，因为复合物I缺陷可能随时间影响膈肌和肋间肌功能。
其他治疗方案
α-硫辛酸
一种强效抗氧化剂，支持线粒体能量代谢并有助于中和复合物I功能障碍产生的活性氧。
药物治疗抗炎性地中海式饮食
强调摄入ω-3脂肪酸、橄榄油、蔬菜和鱼类，同时减少致炎性食物。可能有助于减轻与线粒体功能障碍相关的全身性炎症。
饮食疗法神经发育评估
定期进行神经和发育评估以追踪认知和运动发育进展，从而能够尽早介入言语、职业或物理治疗。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合体I缺乏症核基因型13 C4748770？
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概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺陷 核型13 C4748770的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策