线粒体复合物I缺陷 核型 17 C4748786
一种影响线粒体第一个复合物的遗传性疾病，损害细胞产生能量的能力。可能导致神经系统、肌肉或代谢问题。治疗以支持治疗为主，并因人而异。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
发育迟缓
(代谢)肌肉无力
(代谢)心肌病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肝脏功能监测
定期进行肝功能检查和影像学检查，以监测线粒体复合物I缺乏症中的肝肿大、肝功能障碍或肝病进展。
药物治疗配合临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
护肝营养
提供充足热量、蛋白质和微量营养素的营养支持，同时避免肝毒性物质并管理脂肪代谢。
其他治疗方案
线粒体靶向抗氧化治疗
补充抗氧化剂以减轻肝脏线粒体的氧化应激，支持细胞能量代谢。
药物治疗戒酒并避免毒素
严格戒酒，避免对乙酰氨基酚及其他可能加重线粒体肝功能障碍的肝毒性物质。
生活方式转诊至肝病专科
胃肠病学/肝病学专科会诊，进行高级肝脏评估、活检评估及门静脉高压等并发症的管理。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核型 17（Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 17 C4748786）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺陷 核型 17 C4748786的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策