线粒体复合物I缺乏症核型2 C4748737
一种损害线粒体能量生产系统的遗传性疾病。它可影响多个器官，尤其是需要高能量的器官如肌肉和神经。治疗侧重于支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性无力
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动不耐受
(代谢系统)周围神经病变
(代谢系统)甲状腺功能障碍
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
推荐积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
艾地苯醌或辅酶Q10类似物
给予辅酶Q10或艾地苯醌等合成类似物，以绕过复合物I缺陷，直接向电子传递链供电子。
神经发育监测
定期进行神经系统检查、发育筛查和脑部影像学检查，以监测疾病进展并指导干预时机。
其他治疗方案
癫痫管理干预措施
如出现癫痫发作，当药物 alone 不足以控制时，可考虑评估迷走神经刺激术或其他手术方案。
外科手术神经心理学支持服务
为患者及家庭提供认知康复和心理支持，以应对发育迟缓、学习困难和情绪调整问题。
心理治疗环境优化
减少可能因代谢需求增加而加重症状的环境压力因素，包括高温、低温和高海拔环境。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物I缺乏症核基因型2 C4748737？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺乏症核型2 C4748737的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策