线粒体复合物I缺陷 核型31型 C4748838
一种由影响能量产生的核基因突变引起的遗传性线粒体疾病。可能导致发育迟缓、神经系统问题和器官受累。治疗包括根据症状定制的支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
艾地苯醌疗法
艾地苯醌是一种辅酶Q10类似物，可能改善呼吸链中的电子传递。作为复合物I缺乏症的辅助治疗，可能有助于减缓神经系统进展。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
心脏器械植入术
为继发于线粒体功能障碍的心脏传导障碍或心律失常患者植入起搏器或除颤器。需要心脏病学与遗传学协调配合。
其他治疗方案
能量保存技术
教导患者节奏策略、活动调整和能量保存方法，以预防运动后不适并维持功能活动能力。
生活方式乙酰左旋肉碱补充治疗
乙酰左旋肉碱可穿透血脑屏障，可能支持神经元的线粒体功能。常与其他线粒体支持疗法联合使用。
补充疗法骨骼并发症矫正手术
针对复合物I缺乏症患者因肌肉无力和肌张力低下而出现的脊柱侧弯、挛缩或其他肌肉骨骼畸形的手术干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核基因型 31 C4748838？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺陷 核型31型 C4748838的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策