线粒体复合物I缺乏 核基因型34 C5394053
发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日
一种由核基因突变引起的线粒体复合物I缺乏形式。它会损害细胞能量产生，并可能影响大脑、肌肉和心脏。治疗以支持治疗为主，重点缓解症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
!
血清乳酸升高
!
脑病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
肌张力低下
(neurologic)肾小管病变
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
1
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策